疫性疾病

2015年07月22日 14:47上海撫生實業(yè)有限公司點擊量：625

研究人員說：“我們現(xiàn)在知道關(guān)于自身免疫性疾病遺傳學的更多信息。遺傳風險因素方面的知識，可以幫助我們評估一個人的疾病易感性。對相關(guān)生物學機制的進一步研究，zui終可能會使醫(yī)生能夠為每一個患者制定個性化治療策略。"

識別自身免疫性疾病易感基因是一個挑戰(zhàn)，因為在大多數(shù)情況下，復(fù)雜的遺傳和環(huán)境因素也參與其中。遺傳學研究表明，自身免疫性疾病患者具有*的遺傳變異，但絕大多數(shù)的變異發(fā)生在不攜帶基因的DNA區(qū)域。科學家們懷疑，變異也存在于稱為增強子的DNA元件中，它就像開關(guān)一樣控制基因的活動。

這些變異是否可能存在于一種新發(fā)現(xiàn)的增強子（稱為超增強子，SEs）。SEs是一種特別強大的開關(guān)，并且它們控制對每個細胞類型功能和身份都很重要的基因。此外，在SEs序列中發(fā)現(xiàn)大量疾病相關(guān)的遺傳變異，表明當這些開關(guān)發(fā)生故障時，會引發(fā)疾病。

但研究人員的zui顯著的觀察結(jié)果是，先前確定的很大一部分類風濕性關(guān)節(jié)炎等自身免相關(guān)變異，定位在這些T細胞SEs上。另外的實驗為SEs在類風濕關(guān)節(jié)炎中的作用提供了進一步的證據(jù)。當科學家們把人類T細胞暴露于治療疾病的藥物tofacitinib時，與其他沒有SEs的基因相比，由SEs控制的基因活動受到了深刻的影響。這一結(jié)果表明，tofacitinib可能通過作用于SEs以改變重要T細胞基因的活動，而發(fā)揮其部分治療作用。

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